Бочков Н.П. «Клиническая генетика» 2002 год

Бочков Н.П. - Клиническая генетика - 2002 год

Автор: Бочков Н.П.

Год: 2002

В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики. Положения учебника иллюстрированы таблицами, схемами, рисунками и фотографиями больных. В конце каждой главы имеются перечень ключевых слов и понятий, а также контрольные обучающие вопросы. Учебник снабжён словарём признаков дизэмбриогенеза и словарём генетических терминов. В приложении приведён каталог наследственных болезней с указанием названия гена и хромосомы, в которой он локализован.
Учебник предназначен студентам медицинских вузов. Он также будет полезен врачам всех специальностей, студентам биологических факультетов и научным работникам.
Издание осуществлено при поддержке Казанского государственного медицинского университета (КГМУ).

- Предисловие
- Список сокращений
- Глава 1. ВЕДЕНИЕ В КЛИНИЧЕСКУЮ ГЕНЕТИКУ
- - ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
- - - Генетика человека
- - - Медицинская генетика
- - - Клиническая генетика
- - КРАТКАЯ ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- - - Доменделевский период
- - - Открытие законов Менделя
- - - Евгеника
- - - 20-е годы XX века
- - - 30-40-е годы XX века
- - - 50-е годы - конец XX века
- - АКСИОМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- - ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ
- - ГЕНОМИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
- - - Характеристика генома человека
- - - - ДНК-уровень
- - - - Генный уровень
- - - - Генетические карты
- - - Геномика патогенных бактерий и вирусов
- - - Заключение
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
- - ИЗМЕНЧИВОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ КАК ОСНОВА ПАТОЛОГИИ
- - РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ
- - - Мутации как этиологический фактор
- - - Наследственность и патогенез
- - - Наследственность и клиническая картина болезни
- - - Наследственность и исходы заболеваний
- - КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- - - Генетическая классификация наследственных болезней
- - - - Генные и хромосомные болезни
- - - - Болезни с наследственной предрасположенностью
- - - - Генетические болезни соматических клеток
- - - - Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам
- - - Клиническая классификация наследственных болезней
- - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГОМЕОСТАЗА
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 3. СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
- - ОБЩИЕ ЗАМЕЧАНИЯ
- - ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- - - Семейный характер заболевания
- - - Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
- - - Специфические симптомы наследственных болезней
- - - Множественные патологические изменения органов и систем
- - - Врождённый характер заболевания
- - - «Резистентность» к наиболее распространённым методам терапии
- - ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - ОСОБЕННОСТИ ОСМОТРА И ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ И ИХ РОДСТВЕННИКОВ
- - - Врождённые пороки развития
- - - - Семейства эмбриональных генов
- - - - Мутации
- - - - Классификация врождённых пороков
- - - Антропометрия
- - - Признаки дизморфогенеза в диагностике наследственной и врождённой патологии
- - - - Перечень признаков дизморфогенеза
- - - Течение беременности
- - КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
- - - Составление родословной
- - - Генеалогический анализ
- - - - Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
- - - - Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
- - - - Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования
- - - - Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
- - - - Y-сцепленный тип наследования
- - - - Митохондриальная наследственность
- - СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - ПАРАКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
- - КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПРОГРАММЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 4. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
- - ЭТИОЛОГИЯ
- - КЛАССИФИКАЦИЯ
- - ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ПАТОГЕНЕЗА
- - - Патогенез болезни на молекулярном уровне
- - - Клеточный уровень патогенеза генных болезней
- - - Органный уровень патогенеза
- - - Организменный уровень
- - ГЛАВНЫЕ ЧЕРТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ
- - - Особенности клинической картины
- - - Клинический полиморфизм и его причины
- - - Генетическая гетерогенность
- - КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - - Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
- - - Миотоническая дистрофия
- - - Семейная гиперхолестеринемия
- - - Синдром Марфана
- - - Синдром Элерса-Данло
- - - Фенилкетонурия
- - - Муковисцидоз
- - - Адреногенитальный синдром
- - - Миодистрофия Дюшенна-Беккера
- - - Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой
- - ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- - ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
- - ЭТИОЛОГИЯ И КЛАССИФИКАЦИЯ
- - ЭФФЕКТЫ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ В ОНТОГЕНЕЗЕ
- - ПАТОГЕНЕЗ
- - КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - - Синдром Дауна
- - - Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
- - - - Период новорождённости
- - - - Грудной возраст
- - - - Детство
- - - - Пубертатный период
- - - Синдром Патау — трисомия 13
- - - Синдром Эдвардса— трисомия 18
- - - Трисомия 8
- - - Пописомии по поповым хромосомам
- - - - Синдром трипло-Х (47.ХХХ)
- - - - Синдром Клайнфелтера
- - - - Синдром дисомии по Y-хромосоме
- - - - Синдром Шерешевскогс—Тернера
- - - Синдромы частичных анеуппоидий
- - - Микроцитогенетические синдромы
- - ФАКТОРЫ ПОВЫШЕННОГО РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ БОЛЕЗНЯМИ
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 6. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
- - ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
- - МОНОГЕННЫЕ ФОРМЫ
- - ПОЛИГЕННЫЕ ФОРМЫ
- - - Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности
- - - Использование близнецового метода для доказательства наследственной предрасположенности
- - - Популяционно-статистические методы
- - ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ
- - ГЕНЕТИКА ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ
- - ЗНАЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ В ОБЩЕЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 7. ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- - ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
- - ЗАВИСИМОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ ОТ СРЕДЫ
- - НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ - - - НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
- - - Загрязнение атмосферы
- - - Пищевые вещества и пищевые добавки
- - - Физические факторы и отравления металлами
- - - Чувствительность к биологическим агентам
- - ФАРМАКОГЕНЕТИКА
- - - Типичные фармакогенетические варианты (или признаки)
- - - Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 8. ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
- - ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
- - ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
- - - Получение препаратов митотических хромосом
- - - Окраска препаратов
- - - Молекулярно-цитогенетические методы
- - - Показания для проведения цитогенетических исследований
- - БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
- - МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
- - - Общие процедуры
- - - Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики
- - - - Прямые методы поиска мутаций
- - - - Косвенное выявление мутаций
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 9. ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
- - ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
- - СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- - ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- - - Коррекция обмена на уровне субстрата
- - - - Ограничение определённых веществ в пище
- - - - Диетическое добавление
- - - - Усиленное выведение субстрата
- - - - Альтернативные пути обмена
- - - - Метаболическая ингибиция
- - - Коррекция обмена на уровне продукта гена
- - - Коррекция обмена на уровне ферментов
- - - - Модификация ферментативной активности
- - - - Возмещение фермента
- - ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- - ЭТИОТРОПНОЕ ЛЕЧЕНИЕ
- - Заключение
- - Ключевые слова и понятия
- - Контрольно-обучающие вопросы
- Глава 10. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- - ГРУЗ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОМ И СОЦИАЛЬНОМ АСПЕКТАХ
- - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
- - - Общие положения
- - - - Первичная профилактика
- - - - Вторичная профилактика
- - - - Третичная профилактик
- - - Управление экспрессией генов
- - - Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией
- - - Генная инженерия на уровне зародышевых клеток
- - - Планирование семьи
- - - Охрана окружающей среды
- - МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- - - Общие положения
- - - Функции врача-генетика
- - - - Диагностика
- - - - Прогноз для потомства
- - - - Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям
- - - Организационные вопросы
- - - Анализ обращаемости в медико-генети