А.Ю. Асанов «Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей» 2003 год
Автор: А.Ю. Асанов
Год: 2003
В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей.
Может быть полезно специалистам в области коррекционной педагогики и специальной психологии.
Предисловие
От авторов
Введение
Глава I. Биологические основы наследственности человека
1.1. Клеточная теория
1.2. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции
1.3. Яйцеклетка и сперматозоид
1.4. Гаметогенез
1.5. Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека
1.6. Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности
Глава II. Цитологические основы наследственности
II.1. Деление клеток — механизм преемственности наследственных свойств
II.2. Клеточный цикл и его периоды
II.3. Митоз — деление соматической клетки
II.4. Мейоз — деление созревания половых клеток
Глава III. Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория наследственности
III.1. Видимое строение хромосом и их морфология
III.2. Классификация и тонкая структура хромосомы
III.3. Хромосомная теория наследственности
III.3.1. Сцепление генов
III.3.2. Хромосомные карты
Глава IV. Молекулярные основы наследственности
IV.1. Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты
IV.2. Химическое строение нуклеиновых кислот
IV.2.1. Строение ДНК
IV.2.2. Строение и функции РНК
1V.3. Сохранение информации от поколения к поколению
IV.4. Трансляция
IV.5. Генетический код
IV.6. Гены и их организация
IV.6.1. Классификация генов
IV.7. Гены и белки
IV.7.1. Белки
IV.7.2. Схема синтеза белка
IV.7.3. Химическая структура белков
Глава V. Мевделевская генетика
V.I. Гибридологический метод Г. Менделя
V.2. Моногибридное скрещивание
V.3. Типы межаллельных взаимодействий
V.4. Наследование групп крови системы АВО
V.5. Полигибридные скрещивания
V.6. Взаимодействие генов
Глава VI. Наследственность и изменчивость
VI.1. Типы изменчивости
VI.1.1. Ненаследственная изменчивость
VI.1.2. Наследственная изменчивость
VI.2. Мутагены
VI.3. Типы мутаций
VI.3.1. Генные мутации
VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации
VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости
Глава VII. Наследственная патология
VII. 1. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии
VII.2. Классификация наследственной патологии
VII.3. Особенности патогенеза наследственной патологии
VII.3.1. Особенности патогенеза моногенных болезней
VII.3.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней
Глава VIII. Общая характеристика наследственных болезнен
VIII.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней
VIII.1.1. Сроки манифестации наследственных болезней
VIII.1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней
VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях
VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний
VIII.1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии
VIII.2. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний
VIII.3. Генетическая гетерогенность
Глава IX. Клинико-генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека
IX. 1. Задачи метода
IX.2. Составление родословной
IX.3. Генетический анализ родословной
IX.4. Критерии наследования моногенных заболеваний
IX.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
IХ.4.3. Х-сцепленное наследование
IX.4.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование
IX.4.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность
ГлаваХ. Наследственные болезни
X.1. Генные болезни
X.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания
Х.1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания
Х.2. Хромосомные болезни
Х.2.1. Количественные нарушения аутосом
Х.2.2. Количественные нарушения половых хромосом
Х.2.3. Структурные нарушения аутосом
Х.З. Болезни с наследственным предрасположением
Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность
Х.З.2. Полигенно обусловленная предрасположенность
Х.4. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования
Х.5. Врожденные пороки развития
Глава XI. Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития
XI.1. Умственная отсталость
XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
XI.1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях
XI.1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах
XI.1.4. Мультифакториально обусловленная умственная отсталость
XI.2. Задержка психического развития
XI.3. Ранний детский аутизм
XI.4. Стойкие нарушения слуха
XI.5. Стойкие нарушения зрения
Терминологический словарь
Литература