Пузырев В.П. «Патологическая анатомия генома человека» 1997 год
Автор: Пузырев В.П.
Год: 1997
Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики — патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования моногенных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (мито-хондриальные болезни геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке.
Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований — ДНК-диагностика моногенных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, генотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.
Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.
Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.
Предисловие
Глава 1. Наследственность и патология человека: генетические аспекты классификации болезней человека
Глава 2. Геном человека и методы его анатомирования
ДНК, гены, хромосомы
Анатомирование генома: картирование и секвенирование
Размер генома человека и структура гена
Глава 3. Болезни человека на картах хромосом
Генетическое картирование: от функции к позиции на хромосомах и обратно
Карты хромосом человека
Глава 4. Генетическое картирование мультифакториальных заболеваний
Принципы генетического картирования сложнонаследуемых признаков
Кандидатные гены широко распространенных заболеваний
Глава 5. Нетрадиционное наследование
Геномный импринтинг и болезни импринтинга
Митохондриальные болезни
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов и антиципация
Глава 6. Некоторые прикладные аспекты геномных исследований
ДНК-диагностика моногенных болезней
Молекулярно-цитогенетическая диагностика тонких хромосомных нарушений
Генотерапия
Глава 7. Патологическая анатомия генома человека и общая патология (вместо заключения)
Приложение
Словарь терминов
Список литературы